گزارش یک مورد نادر آژنزی کورپوس کالوزوم

چکیده زمینه و هدف: کورپوس کالوزوم بزرگترین کامیشر نیمکره‌ای است، علت آژنزی نارسایی برنامه‌ریزی شده مرگ سلولی است این بیماری شامل گروه هتروژنی از اختلالات است که تظاهر آن از افراد با ناهنجاریهای داخلی و نورولوژیک شدید تا افراد بدون علامت و با هوش نرمال متغیر است. تشخیص این بیماری به وسیلهCT وMRI امکانپذیر بوده و ممکن است بصورت اتوزومال غالب یا Xlinked به ارث برسد یا همراه با اختلالات کروموزومی از جمله تریزوی 8 و 18 و بیماریهای متابولیک مختلف باشد، هیچ درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد. پیش آگهی این بیماران متغیر است معمولا" در اکثریت موارد منجر به مرگ نمی‌شود. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر10 ماهه‌ای بود که در بهمن ماه 85 در سن سه روزه‌گی با همراه داشتن سونوگرافی رحم از مادر در سن 28 هفتگی بارداری با تشخیص وجود کیست مغزی در جنین به درمانگاه اطفال مراجعه و ضمن شرح حال دقیق و انجام معاینات مکرر طی ویزیتهای متوالی و بررسیهای تکمیلی پاراکلینیک تشخیص آژنزی کورپوس کالوزوم جهت بیمار داده شد. شیرخوار مذکور در کلیه معاینات عصبی انجام شده نرمال بوده و کلیه شاخصهای رشد در شیرخوار طبیعی ‌بود هیچگونه شواهدی از اختلالات عصبی مختلف و یا متابولیک و کروموزومی در شیرخوار مورد نظر طبق معاینات فیزیکی و عصبی و بررسیهای متابولیک پاراکلینیک همچنین ژنتیک وجود نداشت. نتیجه‌گیری: اگرچه آژنزی کورپوس کالوزوم بیماری نادری است و می‌تواند با علایم مختلف عصبی چون: هیپوتونی، تشنج، هیدروسفالی و اسیدوز، هیپوگلیسمی، هپاتومگالی، افزایش سرم آمونیا و یا اختلالات کروموزومی و اختلالات بینایی از جمله کاتاراکت، آتروفی اپتیک و .... دیده شود، اما شیرخوار طبق بررسی‌های پاراکلنیک مختلف و متعدد و معاینات کامل عصبی و مشاوره با همکاران فوق تخصص اعصاب کودکان در زمان معاینه از سلامتی کامل عصبی کروموزومی و متابولیک و بینایی برخوردار بوده که نشاندهنده طیف وسیع علایم بالینی در این گونه بیماران است. کلید واژه‌ها: کورپوس کالوزوم، بیماریهای متابولیک. وصول مقاله: 1/9/86 اصلاح نهایی: 26/1/87 پذیرش مقاله: 2/3/87